İhlas Haber Ajansı (İHA) tarafından geçilen habere göre, Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Dr. Öğr. Üyesi Büşra Aynekin ile araştırma ekibi, çocuklarda ortaya çıkan gelişimsel gecikme, mikrosefali ve tedaviye dirençli epilepsi gibi rahatsızlıklara sebep olan nadir genetik değişiklikleri sinir hücreleri üzerinde inceliyor. İnsan kök hücrelerinden geliştirilen üç boyutlu organoid modelleriyle yürütülen bu bilimsel çalışmaların, epilepsinin hücresel mekanizmalarının aydınlatılmasına ve gelecekte yeni tedavi yöntemlerinin önünün açılmasına katkı sağlaması hedefleniyor.

NARS1 Geni ve Sinir Hücresi Gelişimi

NARS1 geninin sinir sistemi gelişiminde kritik bir rol oynadığını belirten Dr. Öğr. Üyesi Büşra Aynekin, bu gendeki hastalıkla ilişkili değişikliklerin çocuklarda ciddi nörolojik sorunlara yol açabildiğini vurguladı. Aynekin, NARS1 geninin hücrelerin protein üretiminde görev alan AsnRS enzimli yapısının bozulmasına neden olarak sinir hücrelerinin gelişimini olumsuz etkileyebildiğini ifade etti.

Geleneksel hücre kültürü yöntemlerinin insan beyninin karmaşık yapısını tam anlamıyla yansıtamadığını dile getiren Aynekin, üç boyutlu organoid teknolojisinin nörolojik hastalıkların araştırılmasında önemli fırsatlar sunduğunu aktardı. Çalışmalar kapsamında University College London’da (UCL) indüklenmiş pluripotent kök hücreler türetilirken, Dr. Aynekin bu hücreleri Biruni Üniversitesinde üç boyutlu minyatür beyin modelleri üretmek üzere kullanmayı amaçlıyor.

Elektriksel Bozukluklar ve Tedavi Hedefleri

Epilepsinin sinir hücrelerindeki anormal elektriksel aktiviteyle ilişkili olduğunu söyleyen Aynekin, canlı hücre kalsiyum görüntüleme teknikleri ve çoklu elektrot dizilimleri aracılığıyla nöronların elektriksel davranışlarını takip ettiklerini belirtti. Araştırmaların uzun vadede yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine katkı sağlayabileceğini vurgulayan Aynekin, hücrelerdeki protein üretim dengesinin bozulmasıyla ortaya çıkan stres mekanizmalarına odaklandıklarını kaydetti.

Nadir nörolojik ve nöromüsküler hastalıkların moleküler mekanizmaları üzerine yaklaşık beş yıldır çalışmalar yürüttüğünü belirten Aynekin, elde ettikleri bilimsel sonuçların uluslararası platformlarda üç ayrı ödüle layık görüldüğünü ve 9. Neuromuscular Kongresi’nde birincilik elde ettiklerini sözlerine ekledi.

Uzman Görüşü / Editöryel Değerlendirme

Kök hücre tabanlı üç boyutlu organoid modelleri, son yıllarda nörogelişimsel ve nörodejeneratif hastalıkların insan hücreleri üzerindeki etkilerini incelemek adına modern biyolojide kritik bir araştırma aracı olarak öne çıkmaktadır. Özellikle genetik temelli epilepsi ve mikrosefali gibi nadir durumların in vitro ortamda modellenmesi, hastalık patogenezinin anlaşılması ve kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesi sürecinde deneysel bir altyapı sunmaktadır.